Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?
Preimplantasyon doğum öncesinden önce laboratuar içerisinde meydana getirilen embriyoların denetiminin yapıldığı bir test uygulaması olarak bilinmektedir. Preimolantayon işlemi, sperm ve yumurta hücresinin döllenmesi sonucu oluşan embriyolardan 1 ya da 2 hücrenin alınması sonucunda yapılmaktadır. Preimplantayon denetimi ile dünyaya gelecek olan bebekte sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) kontrolü yapılmaktadır. Bu kontroller sonucunda sağlıklı embriyolar anneye kolay bir şekilde transfer edilebilmektedir.
Preimplantasyon Genetik Tanı Neden Önemli?
Preimplantasyon genetik tanısının yapılması gebelik dönemi için oldukça büyük önem arz etmektedir. Aşağıda preimplantasyon genetik tanısının yapılması sonucu elde edilen faydalar listelenmektedir:
- Preimplantasyon genetik tanısının yapılması sonucunda tüp bebek işlemlerinin uygulanması kolay bir şekilde yapılmaktadır.
- Preimplantasyon işlemi, hamile kalma oranını yükseltmektedir.
- Preimplantayon genetik tanı sonucu hamilelerin düşük yapma oranı en aza inmektedir.
- Preimlantayon genetik tanısı, hamililikte yaşanılan herhangi bir olumsuz durumlarla karşılaşılma durumunu azaltmaktadır.
- Çoğul gebelik oranını en aza indirmektedir.
Preimplantasyon Genetik Tanı Yaptıranların Ortak Özellikleri
Preimplantasyon genetik tanısını yaptırmak isteyenlerin belli özelliklere sahip olmaları gerekmektedir. Aşağıda preimplantasyon işlemini yaptırmak isteyenlerde bulunması gereken özellikler sırasıyla verilmektedir:
- 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına,
- İki veya daha çok tüp bebek uygulamasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere,
- Tekrarlayan erken gebelik kayıpları olan çiftlere,
- Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere,
- Ailevi Akdeniz Anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere,
- Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan çiftlere,
- Anöploidili gebelik öyküsü olan annelere,
- Gonadal mozaism olgularına,
- TESE olgularına,
- Poor responder’lar, gibi durumlarda preimplantayon tanısı yapılabilmektedir.
Tek Gen İle İlgili Sağlık Sorunları Nelerdir?
Tek gen tanısının embriyo dönemlerinde yapılabilmesi için oldukça zorlu bir sürecin içerisinden geçilmesi gerekilmektedir. Tek gen tanısının yapılabilmesi için DNA değişikliğinin daha önceden bilinip teşhis konulması gerekilmektedir. Bazı durumlarda tek gen yapılması imkansız bir hale dönüşmektedir. Aşağıda tek gen yapılması mümkün olmayan sebepler verilmektedir:
- Hastalık tanısının konulmadığı,
- Klinik olarak tanı konulup genetik testlerin yapılmadığı veya yapılamadığı,
- DNA testlerinin normal olarak saptandığı çiftlerde tek gen tanısı yapılmamaktadır.
Kromozomdan Kaynaklı Hastalıklar Nelerdir?
Kromozomdan kaynaklı hastalıklar sayısal ve yapısal olmak üzere iki ana gruba ayrılmaktadır. Bu hastalıklar aşağıda detaylı bir şekilde verilmektedir:
- Sayısal Kromozom Hastalıkları: Klinefelter (46,XXY) ve Mozaik Turner (46,XX/45,X)
- Yapısal Kromozom Hastalıkları:Translokasyon ve İnversiyon
Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulanan Hastalık Çeşitleri
Preimplantasyon tanısının yapılabilmesi için belli hastalıkların görülmesi gerekilmektedir. Aşağıda preimplantasyon genetik tanı uygulamasının yapılabilmesinde meydana gelen hastalık türleri sırasıyla yer almaktadır:
- Yapısal Kromozom Bozuklukları:Reciprokal transkolasyon, Robersonian transkolasyon, İnversiyon, Mikrodelesyon sendromları, X kromozomu delesyonları
- Sayısal Kromozom Bozuklukları: Klinefelter sendromu, Mozaik Turner sendromu, XXY, XXX, Marker kromozom
- Tek Gen Hastalıkları: Lösemi- HLA, Hemofoli A- F8, Ailesel Akdeniz ateşi- MEFV, Wilson hastalığı-ATP7B, Talesemi – HBB, Orak hücre anemisi-HBB, Hemofoli B-F9, Pompe hastalığı-GAA, Galaktokinaz-GALK1, Spinal musküler atrofi-SMN, Duchenne- DMD, Frajil X-FMR1, Gaucher hastalığı- GBA, Fenilketönüri- PAH, Nörofibromatozis- NF1, Sitrülinemi tip1- ASS1, Trioz fosfat izomeraz yetmezliği –TPI1, Glutarik asidemi tip2-ETFDH, HLA+ talasemi, HLA+ orak hücre anemisi, Kitik fibrozis- CFTR, Glisin ensefalopatisi- AMT, Smith- Lemli- Opitz Sendromu- DHCR7, Epidermolizis bülloza distrofika- COL7A1